Aberacija kromosoma

Aberacija kromosoma je svako odstupanje od za vrstu karakterističnog, diploidnog broja i morfološkog izgleda kromosoma. Faktori koji povećavaju rizik kromosomskih aberacija su: starenje, sindromi kromosomskih lomova, zračenje, virusi i kemijski agensi. Posljedica aberacije kromosoma jest genetički debalans, bila pritom riječ o višku, manjku ili prestrukturiranju genetičkog materijala. Genetički debalans ima štetne posljedice na funkcionalnu aktivnost stanice te na rast i razvoj organizma. Aberacije kromosoma se mogu otkriti kod osoba s multiplim malformacijama, mentalnom retardacijom, malignim bolestima , nekim nasljednim bolestima, u bračnih parova s dva ili više spontana pobačaja, infertilitetom i sterilitetom. Aberacija kromosoma može nastati u bilo kojem stadiju razvoja organizma. Razlikuju se tako konstitucijske i stečene aberacije kromosoma. U humanoj patologiji otkriveni su različiti tipovi aberacija i to: NUMERIČKE ABERACIJE KROMOSOMA: 1. ABERACIJE ČITAVOG SETA KROMOSOMA Haploidija Poliploidija 2. ABERACIJE POJEDINIH KROMOSOMA SETA (ANEUPLOIDIJA) Monosomija Polisomija (trisomija) STRUKTURNE ABERACIJE KROMOSOMA: 1. INTRAKROMOSOMSKE ABERACIJE Delecija Terminalna delecija Intersticijska delecija Prstenasti kromosom Duplikacija Inverzija Pericentrična inverzija Paracentrična inverzija Izokromosom 2. INTERKROMOSOMSKE ABERACIJE Translokacija Recipročna translokacija Robertsonova translokacija Insercija Nestabilne translokacije Asocijacije telomera Numeričke aberacije kromosoma mogu biti rezultat stanične fuzije ili rezultat grešaka u tijeku stanične diobe kao što su: endoreduplikacija, nerazdvajanje kromosoma i zaostajanje u anafazi, dok su strukturne aberacije posljedak kromosomskih lomova i grešaka u spajanju odlomljenih segmenata.Aberacija je često popraćena promjenom morfološkog izgleda kromosoma.

---