|
Morološki tip kromosoma s distalno smještenom centromerom te je prisutna izrazita razlika u
veličini kratkog (p) i dugog (q) kraka kromosoma. Akrocentrični kromosomi čovjeka su kromosomi
grupe D (13-15), G (21-22) i kromosom Y. Centromeričan indeks je 14-16.
Kratki krakovi kromosoma grupe D i G građeni su od proksimalnog segmenta, sekundarne
konstrikcije i satelita. Na kratkim krakovima kromosoma
grupe D i G nalaze se regije koje aktivno sudjeluju u organiziranju nukleulusa i sintezi
ribosomske RNA. Posljedica takove aktivnosti tijekom interfaze su takozvane
asocijacije akrocentričnih kromosoma.
U humanoj populaciji prisutna je izrazita morfološka varijabilnost kratkog kraka
akrocentrika. Kratki krak može nedostajati (Dp-) ili biti uvećan (Dp+). Veličina i broj
satelita su također varijabilni. U nekim slučajevima sateliti mogu biti udvostručeni (Dpss)
ili uvećani (Dps+). Morfološka varijabilnost kratkih krakova kromosoma grupe D i G nije
popraćena fenotipskim promjenama te se takove promjene smatraju normalnim varijantama.
|
