|
Označava broj kromosoma koji ne odgovara točnom umnošku haploidnog (n) broja.
Pod pojmom aneuploidija podrazumijeva se numerički poremećaj pojedinih kromosomskih
tipova u inače diploidnom kariotipu. Aneuploidija se kratko označava s 2n ± 1,2.
Aneuploidije s višakom jednog, dva ili tri kromosoma određenog tipa poznate su
kao trisomije (2n+1=47), tetrasomije (2n+2=48) i pentasomije (2n+3=49) datog
kromosoma. Aneuploidija može biti posljedica gubitka kromosoma, te pojedini tip
kromosoma može biti zastupljen samo jednim članom umjesto s dva homologa. To je
monosomija, a označavaju se 2n-1=45. Rjeđe su konstitucijske aneuploidije dva ili
više različitih kromosomskih tipova (2n+2=48). Aneuploidije mogu zahvatiti
autosome i gonosome. Posljedica aneuploidije je višak ili manjak genetičkog
materijala te ima štetne posljedice na funkcionalnu aktivnost stanice, na fenotip,
rast i razvoj organizma. Učinak aneuploidije ovisi o opsegu kvantitativnih
promjena genoma i specifičnoj funkciji kromosoma. Aneuploidije su posljedica
grešaka tijekom stanične diobe. Konstitucijske aneuploidije su najčešće
rezultat nerazdvajanja kromosoma tijekom prve ili druge mejotičke diobe.
|
