|
Genetičke bolesti su heterogena skupina bolesti, koje se javljaju kao posljedica poremećaja genetičkog materijala. U manifestaciji osnovnih simptoma važnu ulogu imaju promjene genoma dok je uloga okoline nebitna. Bolest se prenosi na potomstvo i češće se javlja u pojedinim obiteljima. Analiza obiteljskog stabla je osnovni postupak u postavljanju dijagnoze nasljedne bolesti. Razlikuju se tri osnovne grupe nasljednih bolesti i to:
1. Monogene bolesti su posljedica djelovanja jednog gena, a prenose se na potomstvo u skladu s Mendelovim zakonima. U ovu grupu bolesti ubrajaju se *Spolno vezane bolesti 2. Kromosomopatije - aberacije kromosoma popraćene viškom , manjkom ili prestrukturiranjem genetičkog materijala 3. Multifaktorske bolesti su rezultat složenih zbivanja i interakcija genetičkih i drugih faktora. |
