|
Ovaj strukturni poremećaj kromosoma posljedica je patološke diobe centromere. Tijekom stanične diobe, umjesto uobičajene uzdužne diobe i odvajanja kromatida, dolazi do poprečne diobe centromere i formiranja metacentričnog kromosoma s morfološki i genetički identičnim krakovima. Izokromosom za dugi krak pokazuje gubitak kratkog kraka, dok izokromosom za kratki krak pokazuje gubitak dugog kraka kromosoma. Aberacija se označava kraticom "i".
Poprečna dioba centromere
Konstitucijski izokromosom za dugi krak kromosoma X identificiran je u otprilike 20% osoba s Turnerovim sindromom, dok su izokromosomi autosoma veoma rijetki i u pravilu letalni. Iznimku predstavlja i(21q). Izokromosom za dugi krak kromosoma 21 pokazuje gubitak kratkog kraka što nema štetne posljedice i ne uzrokuje promjene fenotipa. Mejozom, međutim, nastaju isključivo nebalansirane gamete. Nakon oplodnje s normalnom gametom nastaje nebalansirana zigota s trisomijom odnosno monosomijom kromosoma 21.
|
