|
Kariotip je kromosomska garnitura jedinke. Pod ovim pojmom se podrazumijeva broj, veličina i morfološki izgled
kromosoma razvrstanih prema opće prihvaćenoj klasifikaciji. Normalan kariotip čovjeka sastoji se od 46 kromosoma i to 22 para autosoma i jednog para spolnih kromosoma (XX ili XY). Shematski prikaz kromosoma naziva se idiogram.
Kariotip 46 XY
Pojedini kromosomi čovjeka se razlikuju po svojem morfološkom izgledu. Prisutne su razlike u duljini kromosoma i položaju centromere. Analizom kromosoma ukazala se potreba za jedinstvenom klasifikacijom koja bi omogućila razmjenu informacija među autorima. Prvu klasifikaciju humanih kromosoma predložila je skupina citogenetičara u Denveru 1960. g., a osnovni kriterij je razmjerna duljina kromosoma i položaj centromere. Kromosomi su svrstani prema veličini u sedam grupa i to: A (1-3), B(4-5), C(6-12), D(13-15), E(16-18), F(19-20), G(21-22). Najveći kromosom označava se brojem 1, a najmanji brojem 22, dok se za dva gonosoma zadržava oznaka X i Y. Otkrivanjem aberacija kromosoma bilo je potrebno razraditi sistem kratkog označavanja pojedinih tipova kromosomskih poremećaja, dok je primjena metoda za preciznu identifikaciju kromosoma ukazala na potrebu standardizirane nomenklature kromosomskih regija. Ispitivanje kariotipa i detekcija aberacija kromosoma je složen proces. Usavršene su sofisticirane citogenetičke metode obrade materijala, analize broja i strukture kromosoma. Za opis kariotipa koriste se formule i simboli citogenetske nomenklature. |
