|
Konstitucijske aberacije kromosoma prisutne su već u
zigoti ili nastaju tijekom prvih postzigotnih diobi. Takove se aberacije nalaze u svim ili gotovo svim
(kromosomski mozaicizam) stanicama organizma. Balansirani strukturni poremećaji
kromosoma u pravilu nemaju štetne posljedice na fenotip nosioca no mogu biti uzrokom infertiliteta, spontanih
pobačaja i potomaka s nebalansirm kariotipom i poremećajima u rastu i razvoju.
Neke nebalansirane strukturne aberacije i numerički poremećaji su letalni dok drugi uzrokuju mentalnu
retardaciju i kongenitalne malformacije. Učinak konstitucijskog kromosomskog poremećaja ovisi o vrsti
kromosomske aberacije i specifičnoj funkciji zahvaćenog segmenta. Aberacije kromosoma se mogu otkriti u
otprilike 5% trudnoća, u 50% spontanih pobačaja i u 0.5% novorođenčadi.
Česti konstitucijski kromosomski poremećaji su: Downov sindrom (trisomija 21), Turnerov sindrom (monosomija X), Klinefelterov sindrom (47,XXY), Patauov sindrom (trisomija 13), Edwardsov sindrom (trisomija 18), sindrom "mačjeg plača" (5p-), Wolfov sindrom ( 4p-) itd. | |
| Neki konstitucijski poremećaji kromosoma povećavaju rizik maligne transformacije, tako trisomija 21 povećava rizik razvoja leukemije, delecija kratkog kraka kromosoma 11 povećava rizik nefroblastoma, delecija dugog kraka kromosoma 13 povećava rizik retinoblastoma, a translokacija kromosoma br. 3 i 8 se povezuje s karcinomom bubrega. |  |
