| Pod pojmom kromosomski mozaicizam podrazumijeva se specifična situacija kada jedna osoba ima najmanje dvije stanične linije različitog kariotipa, a koje su nastale diobom jedne zigote. U većini slučajeva prisutna je jedna normalna i jedna aberantna stanična linija. Aberacije kromosoma mogu biti numeričke i strukturne. Najčešći su numerički poremećaji spolnih kromosoma i kromosoma 21. Odnos normalnih i aberantnih stanica je varijabilan od bolesnika do bolesnika. Malobrojna su ispitivanja korelacije stupnja mozaicizma i kliničkih simptoma bolesnika. Sigurno je, međutim da kliničke posljedice mozaicizma ovise o tipu kromosoma i broju zahvaćenih stanica. Mehanizmi nastanka mogu biti raznovrsni. Mozaicizam može biti posljedica nerazdvajanja, zaostajanja u anafazi ili mitotske nestabilnosti strukturno izmijenjenih kromosoma. Mozaicizam se može javiti u različitim stadijima embrionalnog ili fetalnog razvoja, te može zahvatit različita tkiva ili samo specifične stanične linije jednog organizma. U mnogim je slučajevima mozaicizam posljedica sekundarnog gubitaka prekobrojnog kromosoma trisomične zigote te se pored već postojeće linije javlja nova urednog broja kromosoma. |
