Strukturni heterokromatin

Strukturni heterokromatin je dio kromatina koji se intenzivno boji C-metodom pruga. U humanom genomu nije ravnomjerno raspoređen već se nalazi u centromeričnim regijama kromosoma, dok su veliki blokovi C-heterokromatina lokalizirani u proksimalnom segmentu dugog kraka kromosoma 1, 9 i 16 te u distalnom dijelu dugog kraka kromosoma Y. Strukturni heterokromatin građen je od satelitske DNA te od različitih frakcija ponavljajućih DNA slijedova. Pojedine frakcije satelitske DNA nisu ravnomjerno raspoređene u heterokromatinskim segmentima različitih kromosomskih tipova. Pored strukturne heterogenosti C-blokovi se odlikuju velikom morfološkom varijabilnosti u humanoj populaciji. Morfološka varijabilnost odnosi se na razlike u dužini C-segmenta te na lokalizaciju C-segmenta u odnosu na centromeru.

Funkcija strukturnog heterokromatina u genomu čovjeka nije jasna, a nije jasan ni biološki značaj morfološke varijabilnosti. Suvremenim metodama analize nije dokazana njegova transkripcija, te se za razliku od ostatka genoma smatra genetski inertnim. Ispitivanja u selekcioniranim skupinama osoba s malignim bolestima, mentalnom retardacijom i konstitucijskim kromosomskim aberacijama pokazala su veći stupanj varijabilnisti C-heterokromatina kromosoma 1, 9 i 16 u odnosu na opću populaciju. Danas ipak prevladava mišljenje da morfološke varijante segmenata strukturnog heterokromatina nemaju utjecaja na fenotip te se smatraju normalnim varijantama.

---