Citogenetika je relativno mlada grana znanosti koja se razvila iz citologije i genetike. U posljednjih dvadesetak godina citogenetika ja doživjela intenzivan razvoj i naišla na široku praktičnu promjenu. U rutinsku praksu uvedene su nove citogenetičke metode koje su omogućile preciznu identifikaciju kromosoma i kromosomskih segmenata. Ponašanje kromosoma u toku stanične diobe doprinosi razumijevanju prenosa nasljednih svojstava iz jedne generacije u drugu, iz jedne stanice na drugu. Nove tehničke mogućnosti proširile su naše znanje o kariotipu čovjeka, o mehanizmu nastanka raznovrsnih kromosomskih aberacija, te doprinijele razumijevanju brojnih bioloških procesa u stanici. Citogenetika zadire u mnoga područja znanosti. Spoznaje iz oblasti citogenetike naišle su na praktičnu primjenu u medicini. Do sada prikupljena saznanja ukazala su na dijagnostičku i prognostičku vrijednost citogenetičkih nalaza. Osim praktične primjene u medicini, citogenetička ispitivanja su i od izuzetnog znanstvenog interesa. Analiza kromosomskih poremećaja omogućuje preciznu identifikaciju segmenata genoma koji imaju važnu ulogu u humanoj patologiji. Takova su ispitivanja stoga važan preduvjet za proučavanje i razumijevanje molekularnih zbivanja u stanici te uloge genoma u rastu i razvoju organizma.
