KLINIKA ZA PEDIJATRIJU

Zavod za medicinsku genetiku i reproduktivno zdravlje

Referentni centar Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za praćenje kongenitalnih anomalija

Zavod za medicinsku genetiku i reproduktivno zdravlje radi na epidemiološkom praćenju, dijagnostici, liječenju i prevenciji genetičkih poremećaja. U bolničko-stacionarnom dijelu i poliklinički obrađuju se djeca s poremećajima u rastu i razvoju, smetnjama ponašanja, dizmorfijom, kongenitalnim anomalijama te obitelji s raznim nasljednim poremećajima. Na temelju svojih stručnih i znanstvenih dostignuća Zavod je od 2003. proglašen Referentnim centrom Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za praćenje kongenitalnih anomalija.

Dijagnostička obrada u okviru Laboratorija za medicinsku genetiku uključuje metode klasične citogenetike, molekularne kariotipizacije (metoda MLPA – engl. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MS- MLPA , kromosomski microarray ) i molekularne genetike. Ovim metodama moguće je postaviti dijagnozu rijetkih genetičkih poremećaja uzrokovanih mikrodelecijama/duplikacijama genoma, genetičkih sindroma uzrokovanih poremećajem metilacije (npr. Beckwith Wiedemannov sindrom, Russel Silverov sindrom, sindrom fragilnog X kromosoma), kao i češćih monogenskih bolesti (Duchenneova-Beckerova mišićna distrofija, gluhoća, ahondroplazija/hipohondroplazija, Rettov sindrom i dr.)

Stručna i znanstveno- nastavna djelatnost

Najveće prednosti Referentnog centra su visoka stručnost njegovih djelatnika i kontinuirana edukacija iz područja medicinske genetike kojoj je cilj unapređenje u pružanju zdravstvene usluge oboljelima od rijetkih nasljednih bolesti. To podrazumijeva uvođenje suvremenih metoda molekularne dijagnostike od kojih se neke rade isključivo u našem centru.

Djelatnici Zavoda za medicinsku genetiku sudjeluju u većem broju međunarodnih i domaćih znanstvenih projekata te aktivno surađuju u multicentričnim europskim studijama koje su rezultirale velikim brojem radova u znanstvenim i stručnim časopisima. U okviru EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies) mreže europskih registara Zavod vodi Registar kongenitalnih anomalija koji obuhvaća 5 hrvatskih regija (19% godišnjih poroda u Republici Hrvatskoj), a u izradi je i jedinstveni Registar rijetkih bolesti kojim bi se bitno unaprijedilo praćenje, dijagnostika i savjetovanje oboljelih od rijetkih bolesti na području Republike Hrvatske.

Zavod je dio Znanstvenog centra izvrsnosti Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu za reproduktivnu i regenerativnu medicinu (CERRM) – Istraživačka jedinica „Biomedicinsko istraživanje reprodukcije i razvoja“ u sklopu kojeg vodi temu: Uloga genetike i epigenetike u reproduktivnom zdravlju. Članovi tima Zavoda su članovi stručnih domaćih i međunarodnih društava u kojima na području humane genetike, rijetkih bolesti i pedijatrije te su organizatori i aktivni sudionici mnogih domaćih i međunarodnih stručnih i znanstvenih skupova.

Zavod provodi dodiplomsku nastavu iz predmeta: Medicinska genetika: na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu; predmeta: Osnove humane genetike; na  Edukacijsko – rehabilitacijskom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu; predmeta Humana i populacijska genetika; na Farmaceutsko-biokemijskom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu; predmeta: Osnove humane genetike; u Sveučilišnom studijskom centru za forenzične znanosti, Sveučilište u Splitu . Također sudjeluje u poslijediplomskoj nastavi u poslijediplomskom studiju Obiteljska medicina, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu; poslijediplomskom specijalističkom studiju Molekularna dijagnostika; predmet Klinička genetika, Farmaceutsko-biokemijski fakultet Sveučilišta u Zagrebu; poslijediplomskom doktorskom studiju; predmet: Medicinska genetika, Farmaceutsko-biokemijski fakultet Sveučilišta u Zagrebu.

Članovi Zavoda suosnivači su više Udruga bolesnika – Hrvatskog društva za cističnu fibrozu, Hrvatskog društva za mukopolisaharidoze – Hrvatskog društva za nasljedne metaboličke bolesti, Hrvatske udruge bolesnika s rijetkim bolestima, Hrvatske udruge za ranu dijagnostiku oštećenja sluha (HURDOS) i Radne grupe za autizam. Kontinuirano rade na popularizaciji znanosti, što se očituje u objavljivanju mnogih članaka u popularnim časopisima,  suradnji u izradi filmova i serijala o genetičkim bolestima, te mnogobrojnim nastupima na tribinama, radiju, internet-portalima i televiziji s temama o rijetkim i genetičkim bolestima.

Laboratorij za medicinsku genetiku:

  • Dr.sc. Ivona Sansović, dipl.ing.med.biokemije
  • Ana-Maria Ivankov, mag.mol.biologije
  • Adriana Bobinec, mag.mol.biologije
  • Zorana Lisjak, ing.med.lab.dijagnostike
  • Maja Kos, ing.med.lab.dijagnostike
  • Ljiljana Kanižaj, zdrav. tehničar SSS

Ambulanta:

  • Mijana Kero, dr. med., specjalist pedijatar
  • Gordana Bahtijarević, med. sestra SSS
Prof.dr.sc. Ingeborg Barišić, dr.med., pedijatar, subspecijalist med. genetikePročelnica Zavoda
Tel. (+385 1) 4600 -107
Radno vrijeme: 8-16h
E-mail: Ingeborg.Barisic@kdb.hr
Natalija Jurak,bacc.med.tech.Glavna sestra
Kontakt
Ambulanta
Tel. (+385 1) 4600-103