U petak, 20. veljače 2026. godine, u Klinici za dječje bolesti Zagreb održana je prva tematska radionica posvećena dijagnostici i liječenju neurorazvojnih poremećaja pod nazivom: „Genetika neurorazvojnih poremećaja: poveznica znanosti i svakodnevne kliničke prakse“.
Radionica je nastala kao rezultat dugogodišnje suradnje Zavoda za medicinsku i laboratorijsku genetiku, endokrinologiju i dijabetologiju Klinike za pedijatriju Klinike za dječje bolesti Zagreb i Znanstvenog centra izvrsnosti za reproduktivnu i regenerativnu medicinu Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu.
Zavod za medicinsku i laboratorijsku genetiku, endokrinologiju i dijabetologiju Klinike za dječje bolesti Zagreb član je europske referentne mreže centara izvrsnosti za neurorazvojne poremećaje, intelektualne poteškoće i malformacijske sindrome – ERN Ithaca. Radionica je organizirana s ciljem promicanja svijesti o neurorazvojnim poremećajima te mogućnostima moderne dijagnostike i liječenja tih poremećaja, a okupila je oko 90 sudionika iz različitih područja znanosti i kliničke medicine: od znanstvenika koji se bave biologijom razvoja mozga do molekularnih biologa, specijalista i specijalizanata različitih grana kliničke medicine – neurologije, psihijatrije, medicinske genetike, školske i obiteljske medicine te pedijatrije – kao i stručnjaka srodnih struka, poput logopeda, psihologa, edukacijskih rehabilitatora i niza drugih.
Posebnost ove radionice je i multidisciplinarni tim predavača sastavljen od neuroznanstvenika s Medicinskog fakulteta, liječnika koji se bave kliničkom genetikom neurorazvojnih poremećaja, molekularnih biologa i biokemičara s velikim iskustvom u provedbi genetičkih testova, gostujućeg predavača – inozemnog eksperta u implementaciji NGS tehnologije u kliničkom radu i istraživanjima – te liječnika neuropedijatara izravno uključenih u primjenu inovativnih terapija.
Radionica se odvijala u tri tematska bloka unutar kojih je multidisciplinarni tim predavača obuhvatio većinu aspekata neurorazvojnih poremećaja.
Prvi tematski blok obuhvatio je biologiju razvoja mozga, etiologiju i genetiku neurorazvojnih poremećaja, dok je drugi bio posvećen važnosti kliničke obrade i kvalitetne fenotipizacije te algoritmu dijagnostičke obrade i praktičnoj primjeni genetičkih testiranja. Treći dio bio je posvećen naprednim metodama genomske analize, dijagnostičkim alatima budućnosti i njihovoj praktičnoj primjeni u perspektivi. Za kraj radionice od strane mladih liječnika i specijalizanta prikazani su zanimljivi klinički scenariji iz svakodnevne prakse s naglaskom na važne aspekte dijagnostičke obrade i poštivanja stručnih smjernica i autonomije pacijenta. Radionica je završila interaktivnim kvizom.
Cijela radionica izazvala je zapažen interes sudionika te vrlo pozitivne reakcije stručne javnosti, potvrdivši potrebu za ovakvim multidisciplinarnim susretima koji povezuju znanost i kliničku praksu. U konačnici, izniman odaziv sudionika, interaktivna i poticajna atmosfera te niz konkretnih preporuka i vrijednih stručnih spoznaja potvrđuju visoku edukativnu i profesionalnu vrijednost radionice, te su razlog za nastavak održavanja ovakvih skupova u budućnosti.