Puni naziv i kratica Europske referentne mreže (ERN):
European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders – ERN-ITHACA
Naziv klinike, zavoda, odjela odnosno druge ustrojstvene jedinice koja sudjeluje u radu mreže:
Klinika za dječje bolesti Zagreb, Zavod za medicinsku i laboratorijsku genetiku, endokrinologiju i dijabetologiju s dnevnom bolnicom
Ime i prezime kontakt osobe za pojedinu ERN:
doc. dr. sc. Ljubica Odak, dr. med.
Katarina Vulin, dr. med.
Kontakt podatci (e-mail i/ili telefonski broj)
e-mail:
Tel: 01 4600 105, 01 4600 104
Informacija o području bolesti odnosno skupini rijetkih i složenih bolesti koje navedena ERN mreža obuhvaća:
ERN ITHACA obuhvaća više od 5000 rijetkih sindromskih poremećaja čije obilježje čine višestruke kongenitalne anomalije, neurorazvojna odstupanja i dismorfna obilježja te više od 1500 neurorazvojnih poremećaja praćenih intelektualnim odstupanjima sa /bez autizma. ERN-ITHACA mrežom obuhvaćeni su poremećaji heterogene etiologije: u prvom redu nasljedni poremećaji uzrokovani monogenskim bolestima i kromosomskim aberacijama ali i poremećaji uzrokovani multifaktorskim čimbenicima te embriopatije – poremećaji razvoja uzrokovani djelovanjem štetnih čimbenika okoliša za vrijeme trudnoće.